検査を通じて
未来の健康を守る

乳がん全体の7〜8%は「遺伝性乳がん」とされている。そのうちの半数以上は、ＢＲＣＡ1またはＢＲＣＡ2という遺伝子の異常によるもので、「遺伝性乳がん・卵巣がん」と診断される。一般的な乳がんと比較して①若年での発症が多い②乳房内で再発する可能性が高い③対側の乳房にも発症するリスクが高い④卵巣がんやすい臓がんを合併するリスクがあるといった特徴を持つ。こうした背景から遺伝性乳がん・卵巣がんは、治療だけでなく再発予防や他の部位への発症リスクを見据えたケアが重要となる。そのため同院では、完全予約制の「遺伝カウンセリング外来」を設置。遺伝性乳がん・卵巣がんに関する診療・アドバイスを行っている。乳がんと診断された場合、医師は患者の家族歴を確認する。親やきょうだい、祖父母など3親等内に乳がんや卵巣がん、すい臓がんの既往がある場合は、遺伝性乳がん・卵巣がんの可能性を検討。条件を満たせば保険適用でのＢＲＣＡ1／2の遺伝学的検査が提案される。

遺伝性乳がん・卵巣がんの検査結果が陽性の場合、患者にはいくつかの選択肢が提示される。例えば、通常では部分切除が可能である場合も、乳房内再発のリスクを考慮して乳房全切除術を検討する。卵巣や卵管もがんのリスクがあるため、これらを予防的に切除する選択肢も考えられる。近年では、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーが予防的乳房切除を選択したことでも話題になった。こうした予防的手術は、乳がんや卵巣がんの発症リスクを低減、場合によっては寿命を延ばす効果があることがデータで示されている。

ただ、検査結果が陽性であっても、予防的手術を選ばず、定期的な経過観察や通常の乳がん検診を継続するという選択肢もある。つまり、予防的手術を行うか否かは患者の価値観やライフスタイルに大きく左右される。どのケースにおいても十分な情報提供と丁寧なカウンセリングが求められる。同院の遺伝カウンセリング外来では、こういった乳がん患者からの相談に応じ、検査や治療に関する幅広い選択肢の提示を行っている。一方で、まだ乳がんを発症していない人も遺伝カウンセリングを受けることが可能だ（乳がんの診断を受けていない場合は自由診療）。３親等内のがん既往歴から将来の遺伝性乳がん・卵巣がんの心配がある人はカウンセリング（１枠１時間程度・初診税込１万１千円）をお勧めしたい。いずれの場合も、家族歴が分かっていると相談がスムーズになる。同院では、公式ウェブサイトで家系図記入用紙を公開している。「どの検査・治療を選ぶかは患者さんの考え方次第。私たちは適切で正しい情報を充分提供し、患者さんがより良い選択ができるようサポートをするだけです。」と遺伝子腫瘍専門医である渡邉すぎ子副院長は語る。